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遗传家系图
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家系名称
单基因病
目标基因
GJB2 · 常染色体隐性 · Definitive
GJB3 · 常染色体隐性 · Moderate
GJB3 · 常染色体显性 · Moderate
遗传模式（证据优先默认，可修改）
待确定
常染色体显性
常染色体隐性
X连锁显性
X连锁隐性
Y连锁
线粒体遗传
半显性
多因素/未知
目标变异位点
NM_004004.6 · p.Leu79CysfsTer3 · 致病（ClinGen Hearing Loss 专家组）
NM_004004.6 · p.Val37Ile · 致病（ClinGen Hearing Loss 专家组）
NM_004004.6 · p.His100ArgfsTer14 · 致病（多提交者无冲突）
NM_004004.6 · p.Leu79CysfsTer3 · 致病（ClinGen Hearing Loss 专家组）
变异类型（选择快捷位点后自动带出）
单核苷酸变异（SNV）
多核苷酸变异（MNV）
缺失（Deletion）
插入（Insertion）
缺失-插入（Indel/Delins）
重复（Duplication）
倒位（Inversion）
重复序列/微卫星变异
拷贝数丢失（CNV loss）
拷贝数增加（CNV gain）
移动元件插入
复杂变异/重排
单体型/复合变异集
其他/待确定
本地模式 · GenCC + ClinVar快捷位点
疾病关系 11,813 条；位点仅辅助录入，临床/PGT使用前必须复核
□
父亲
○
母亲
∞
配偶
≡
同胞
▣
儿子
◉
女儿
◇
不详子代
▽
妊娠丢失
✦
自动排版
?
工具说明
⌫
删除所选
更正图例
□
○
◇
▽
个体状态
未患病
患病
携带者
状态不明
↶
撤销
↷
恢复
−
缩小
100%
＋
放大
▣
适应全图
遗传模式：常染色体隐性
疾病：autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A · 基因：GJB2 · 位点：c.235delC（缺失（…
I-1 · 未患病
1952
I-2 · 携带者
1955
c.235delC/-
I-3 · 未患病
1950
I-4 · 未患病
1956
II-1 · 携带者
1980
c.235delC/-
II-2 · 携带者
1982
c.299_300delAT/-
III-1 · 患病 ←
P-001
c.235delC/c.299_300d…
III-2 · 未患病
2015
-/-
男性
女性
患病
携带者
性别不详
妊娠丢失
← 先证者
新增成员会在当前关系附近出现，不再跳到画布底部
最低缩至10%；点“适应全图”可一键查看完整家系